St. John’s (Terre-Neuve-et-Labrador)

Sauver des vies grâce à des méthodes de dépistage et à des traitements préventifs de la « malédiction de Terre-Neuve ».

Mise en candidature :

UNIVERSITIES CANADA

L’innovation

L’équipe de recherche de l’Université Memorial de Terre-Neuve a identifié une mutation génétique létale ayant causé des morts subites d’origine cardiaque au sein de 25 familles de Terre-Neuve-et-Labrador. Cette équipe multidisciplinaire n’a pas seulement découvert le gène pathogène TMEM43, mais a aussi piloté des recherches pour concevoir des méthodes de dépistage et des traitements préventifs permettant de sauver des vies. Les médecins du monde entier disposent maintenant de l’information nécessaire pour traiter, à partir d’un simple test de mutation, des centaines de porteurs de ce gène à l’aide d’un défibrillateur cardioverteur implantable (DCI), ce qui allonge notablement l’espérance de vie des personnes touchées. Ces avancées ont donné lieu à un changement de paradigme en matière de prise en charge clinique et de suivi éthique.

L’innovateur

Durant leur collaboration de 20 ans, ces chercheurs ont : a) découvert une mutation génétique létale et ont convaincu la communauté scientifique du fait qu’une anomalie d’une seule lettre dans une protéine inconnue peut engendrer des conséquences mortelles (projet dirigé par Mme Young, PhD) ; b) défini la véritable nature du processus pathogénique de la naissance à la mort, avec et sans traitement (projet dirigé par Mme Hodgkinson, PhD) ; c) établi, à partir de la mutation génétique, la thérapie présymptomatique par DCI permettant de prolonger de 30 ans la vie de membres des familles touchées (projet dirigé par le Dr Connors) ; et d) contribué à l’adoption de politiques et de lois novatrices en matière de santé qui exigent le contrôle provincial de la recherche en génétique à Terre-Neuve-et-Labrador (projet dirigé par le Dr Pullman).

Terry-Lynn Young, Sean Connors, Kathleen Hodgkinson, Daryl Pullman

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